رقص هونتنكتون

ويدعى أحياناً برقص هونتنكتون ، وهو مرض وراثي غير شائع ينتقل بخلة جسدية سائدة مع نفوذ تام . وقد نجحت الأبحاث الأخيرة في تفكيك جينة هونتنكتون الواقعة في الجناح القصير للصبغي الرابع ويبدو أنه سيصبح ممكناً قريباً التعرف على الجينة النوعية للمرض .


وبذلك يمكن معرفة حاملي الخطر لتجرب عليهم التجارب العلاجية ولتقديم المشورة الوراثية المناسبة لهم . يصيب مرض هونتنكتون عصبونات الجسم المخطط ولاسيما الخلايا الصغيرة الناقلة للغابا GABA والخلايا العصبية المبعثرة في قشر الفص الجبهي والعائق Claustrum والوطاء وخلايا بركنجي المخيخية وعصبونات النواة المسننة . والدباق Gliosis المظهر المرضي البارز فيه .

ومن الناحية الكيماوية العصبية ينقص الغابا والأستيل كولين والأنجيوتنسن II في الجسم المخطط ، مع نقص أقل في المادة P والكوليسستوكينين Cholecystokinin والأنكفالين Enkephalin . ويبقى السوماتوستاين Somatostan في العصبونات سوياً .

أما التغيرات السريرية الرئيسية فهي عسر الحركة وتغير السلوك والخرف . ومتوسط العمر هو الأربعين ، وتبدأ معظم الحالات بين 30 - 50من العمر . والأعراض الحركية في المراحل الباكرة هي الصمل ووضعيات خلل التوتر .

ولكن هذه التغيرات تزول لتحل محلها فاعلية رقصية بارزة . ولا تظهرعلامات تشير إلى إصابة السبيل القشري الشوكي أو الحس . وتتسم المراحل الأولى بغرابة الأطوار واللا تلاؤم وفقد اللطافات والآداب الاجتماعية وبزيادة الهيوجية وفرط النشاط الجنسي .

وقد يسيق الشذوذات الحركية مرض شبه فصامي لعدة سنوات أحياناً . والخمود شائع والانتحار يحدث ، وذلك لأن الخرف المترقي لا يضعف غالباً البصيرة .

يشخص المرض من الحركات الرقصية الوصفية المترقية المتعممة المترافقة بتغيرات في السلوك وفي الشخصية ولاسيما إذا كان هناك تاريخ عائلي للمرض . والطفرات التلقائية نادرة . ولكن قد لا يعرف بعض المصابين سوابقهم العائلية المرضية الحقيقية .

ويظهر التصوير بالكات والمراي في الحالات المتكاملة ضموراً دماغياً وبالخاصة في النواة المذنبة والقشرة ( البوتامن ) والذي يعتبر نوعياً لهذا المرض .

أما المعالجة فعرضية وغايتها تخفيف الحركات الرقصية المزعجة . ويستعمل لذلك الرزربين والباكلوفين . وقد تتطلب الأعراض النفسية اللجوء للأدوية المضادة للنفاسات لضبطها . وريثما يتم التعرف على الجينة النوعية تبقى المشورة الوراثية مبنية على الاحتمالات الإحصائية .

وأهم الاضطرابات التي يجب أن تؤخذ بعين الاعتبار في التشخيص التفريقي هي التالية :
( متلازمة جيل دلاتوريت ) ؛ التي قد تتنقل بنمط جسدي سائد ، ولكن مرضى هذه المتلازمة يبدون عرات حركية أكثر من حركات رقصية ، ولا تبدو عليهم تغيرات سلوكية عقلية .
والرقص الشيخي: اضطراب نادر يبدأ فوق الستين من العمر وتكون الحركات الشاذة فيه أخف من حركات هونتنكتون ولا تترافق بدرجة مماثلة من الحرف .
أما الزفن الشقي Ballismus : فيصيب المسنين وقد بحث في مكان آخر من الكتاب . ويحدث أحياناً رقص سليم مشاركاً للذئبة الحمامية أو للتسمم الدرقي ، ويبدأ عادة فجأة ويزول تدريجياً خلال أسابيع أو شهور

والله مرض غريب شويه مشكورة زودتينا بعلمكي

بارك الله فيكي دلوعه

كمان جديده هذه المعلومه ومنكي نستفيد

الرائعة في سماء الابداع


ليندا

دائماً ما تنهال عقولنا

وتنطلق عبر بث المعرفة من واهج حروفك

الراقيه

ومعرفتك الذي تذهب بنا بعيداً عند سمو المعرفة

لا حرمنا هذا النور الساطع

من تواجدك

كوني بأرق ود

اخ مساهر اشكرك جزيل الشكر

شكرا دلوعه اتمنى الافاده للجميع

اول مره اسمع بيه هالمرض
سلمت الأيآدي ..
في إنتظآر جديدكــ ..!

’,
لكــ بسآتين ودي ...

مشكورة بحر دمتي بود